近日，新疆维吾尔自治区人民医院凭借高效的多学科协作（MDT）模式与精准的诊疗能力，成功将一名罹患“异位促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征”的危重症患者从死亡线上拉回。

　　患者布女士被头痛、全身水肿困扰长达3个月，入院时情况危急，已出现高血压3级、肺部感染、低钾血症等多重并发症，随时可能引发心脑血管意外、呼吸衰竭或严重感染失控。内分泌与代谢病医学诊疗中心接诊后，立即启动罕见病规范化诊疗流程，依托成熟的罕见病评估体系，开展系统内分泌功能检验与精准影像判读，为后续锁定病因、制定方案抢下关键时间。

　　“该病属于罕见病，仅占库欣综合征病例的15%—20%，起病隐匿、病灶定位难、病情进展凶险，是救治中的‘硬骨头’。”内分泌与代谢病医学诊疗中心主任郭艳英介绍。为破解病灶定位与危重救治双重难题，中心联动北京协和医院内分泌科、肝胆外科进行远程会诊，并多次组织全院多学科诊疗协作。最终在胰头区十二指肠处锁定一处极为罕见的神经内分泌肿瘤，这正是导致异位促肾上腺皮质激素综合征的“元凶”。

　　病灶明确后，中心再次牵头多学科会诊，联合泌尿中心、肝胆胰医学诊疗中心等科室，全面评估患者全身耐受度，量身定制个体化根治方案。随后，肝胆胰医学诊疗中心陈雄团队主刀，成功为患者实施被誉为腹部外科“珠峰手术”的腹腔镜下根治性胰十二指肠切除术，精准切除病灶，彻底阻断异常激素分泌源头。术后患者生命体征平稳，各项指标逐步好转。

　　此次成功救治，不仅彰显了内分泌与代谢病医学诊疗中心在罕见内分泌疾病领域的硬核技术实力，更标志着自治区人民医院在复杂罕见病全流程、规范化救治能力上实现新跨越，为更多罕见病患者带来生的希望。