“医生，我已经先后失去两个尚处于婴儿期的孩子，求求你们一定要救救我的这个孩子！”日前，一名患儿父母含泪的哭诉，牵动着石河子大学第一附属医院儿童重症监护室（PICU）全体医护人员的心。

　　这名9月龄、体重10千克的男婴，因突发高热后迅速陷入深度昏迷，由外院紧急转入石河子大学第一附属医院（以下简称“石大一附院”）。该院儿童重症监护室团队依据患儿病史及相关检查结果，入院后6小时即采用血浆置换联合连续性肾脏替代治疗（CRRT）双重血液净化方案全力施救，帮助患儿闯过重重多脏器衰竭难关，患儿最终转危为安。

　　快速研判锁定致命病因

　　这名患儿因“发热1天、突发意识丧失半天”，经气管插管、转运呼吸机全程监护，从外院紧急转至石大一附院儿童重症监护室。入院时，患儿深度昏迷，对外界刺激毫无反应，生命指标全线告急：血气分析pH低至6.87，碱剩余-28.7mmol/L，达到极重度代谢性酸中毒；血氨、尿酸数值均高出成人数倍，血尿酮体强阳性，肌酐、心肌酶同步异常，脑、心、肾多器官同步受损，随时存在心跳骤停风险。

　　医院儿科主任医师潘金勇团队迅速梳理患儿病史发现，患儿仅9月龄，感染后急性发病、病情恶化速度极快，出现典型代谢指标组合：极重度酸中毒、酮症、高血氨、高尿酸四联危象。不仅如此，患儿母亲前后共育5个子女，两名孩子均在7~8月龄无明确病因昏迷夭折。

　　结合全部临床特征及相关辅助检查，团队高度怀疑为婴儿期遗传代谢性疾病导致的难以纠正的酸中毒。一旦遭遇发热、饥饿、感染等应激刺激，身体会大量分解脂肪，毒性代谢废物堆积体内，短时间内诱发昏迷、重度酸中毒、多脏器损伤，若救治延误导致心、脑、肾脏器官严重的并发症、极易造成死亡。

　　双重血液净化逆转衰竭危局

　　患儿全身浮肿，补液及纠酸的大量液体维持、液体容量超负荷、快速清除体内堆积毒素、纠正致命内环境紊乱，是挽救患儿生命的核心突破口。

　　科室当即启动血浆置换+ CRRT连续性肾脏替代治疗。救治期间，医护人员24小时专人轮班守护，动态复查血气、电解质、肝肾功能，实时微调置换液配比、透析参数与抗凝方案，精准把控每一项治疗细节。经过两轮联合净化治疗，患儿体内毒素逐步排出，危重指标持续好转：血液pH稳定在7.26-7.42，碱剩余值稳步纠正至-9.5mmol/L；血氨、尿酸、肌酐、尿素等也恢复正常。

　　同步开展多学科协同对症支持：早期使用左卡尼汀加速有毒酰基肉碱排出，磷酸肌酸钠持续营养受损心肌；儿科的儿童营养师刘林评估患儿存在中度营养风险，量身定制“无蛋白能量营养粉+支链氨基酸及低蛋白特殊配方奶粉”方案，从源头减少异常代谢产物生成。随着毒素持续清除，患儿神经功能逐步复苏，从深昏迷逐步恢复自主意识，对外界刺激产生反应，随着酸中毒和各类代谢废物的清除，呼吸、心率、血压恢复正常，相继撤除呼吸机和血液净化、转入普儿病区，待后期基因检测结果调整饮食方案。

　　全链条闭环诊疗显硬实力

　　一周后，患儿遗传代谢筛查报告提示：患儿血液多种酰基肉碱升高、尿液二羧酸显著超标，完全符合多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）脂肪酸代谢障碍诊断，印证了团队早期精准判断。

　　这是一种常染色体隐性脂肪酸氧化代谢缺陷的罕见遗传代谢病，我国发病率约为1/60 000。基因缺陷导致人体无法正常分解脂肪转化为能量，发热、饥饿、感染等诱因会迫使机体大量分解脂肪，有毒代谢物蓄积，持续损伤大脑、心脏、肝肾，短时间内诱发昏迷、器官衰竭。

　　从紧急转运抢救、快速病因鉴别、双重血液净化急救，到多学科营养干预、出院后长期随访，石大一附院建立了覆盖罕见遗传代谢病患儿的完整全链条闭环诊疗体系。该患儿病情平稳后，顺利康复出院。后期，医护团队将持续跟进康复指导与长期饮食管理宣教。

　　未来，石大一附院儿童重症监护室团队将持续深耕儿童罕见病、危重症救治领域，精进血液净化、遗传代谢筛查技术，完善区域婴幼儿罕见病诊疗、随访管理体系，用专业诊疗为新疆区域儿童生命健康筑牢防护屏障。（权江宏 彭金玲 刘青）